O Πανελλήνιος Σύλλογος Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» σε συνεργασία με το ΕΚΕΦΕ ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ, υλοποιεί το Πρόγραμμα «Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση» και δωρεάν γενετικό έλεγχο στις γυναίκες που πληρούν τα κριτήρια .
Το Πρόγραμμα απευθύνεται σε γυναίκες με καρκίνο μαστού και χρηματοδοτείται από τα καθαρά έσοδα του Αγώνα Greece Race for the Cure®.
Μέσω του Προγράμματος, γυναίκες που έχουν ήδη βιώσει την εμπειρία καρκίνου του μαστού έχουν τη δυνατότητα να κάνουν δωρεάν γενετικό έλεγχο για τυχόν γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού και ωοθηκών.
Το Πρόγραμμα παρέχεται δωρεάν σε μέλη του Πανελληνίου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» που πληρούν τις απαραίτητες ιατρικές προϋποθέσεις.
Δίνεται προτεραιότητα σε γυναίκες άνεργες και σε γυναίκες που έχουν ετήσιο εισόδημα μέχρι 12.000 €.
Οφέλη από το Πρόγραμμα «Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση»
Μέσα από το πρόγραμμα, οι γυναίκες-μέλη του Συλλόγου:
- ενημερώνονται για τον γονιδιακό έλεγχο και τη σημασία του
- εφόσον πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, έχουν μια συνάντηση με γενετιστή, κατά την οποία γίνεται λεπτομερής λήψη ιστορικού
- έχουν ατομικές συναντήσεις με ψυχολόγο, προκειμένου να διερευνηθεί το κίνητρό τους και η ψυχολογική τους κατάσταση, καθώς και να εκτιμηθεί ο τρόπος διαχείρισης των πιθανών αποτελεσμάτων
- οι γυναίκες που πληρούν όλα τα κριτήρια υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο εντελώς δωρεάν
- στις γυναίκες που θα βρεθούν θετικές στο γονιδιακό έλεγχο δίνεται η δυνατότητα να εξεταστούν δωρεάν 3 επιπλέον μέλη της οικογένειάς τους
- μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων έχουν τελική συνάντηση με την ψυχολόγο του Συλλόγου
Μέσα από αυτό το πρόγραμμα καταφέρνουμε:
- Να βοηθήσουμε τις γυναίκες με καρκίνο του μαστού που πληρούν τα κριτήρια για γενετικό έλεγχο να πάρουν την καλύτερη δυνατή απόφαση για τον εαυτό τους (είτε κάνοντας είτε μην κάνοντας το τεστ).
- Να καλύψουμε το κόστος της εξέτασης.
- Να διαχειριστούν τα αποτελέσματα του ελέγχου και τα συναισθήματα που ακολουθούν μια θετική απάντηση.
- Να παρέχουμε συμβουλευτική / στήριξη τόσο στην ίδια όσο και σε μέλη της οικογένειάς της.
- Να παρέχουμε τις καλύτερες θεραπευτικές επιλογές ως αποτέλεσμα ενός θετικού αποτελέσματος.
Λίγα λόγια για το Πρόγραμμα
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και για ποιο λόγο γίνεται;
Γενετικός έλεγχος είναι αρχικά η καταγραφή του λεπτομερούς (σε τρεις γενεές) ιστορικού σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου μαστού / ωοθηκών ή άλλου τύπου. Στη συνέχεια από δείγμα αίματος απομονώνεται το γενετικό υλικό στο οποίο ελέγχονται τα γονίδια. Ο λόγος για τον οποίο γίνεται ο γενετικός έλεγχος είναι για να καθοριστεί εάν υπάρχει σαφής κληρονομικότητα σχετικά με τον συγκεκριμένο καρκίνο. Με άλλα λόγια, εάν τα παιδιά έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα ή την μητέρα μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε κάποιο από τα παραπάνω γονίδια. Επιπλέον, η πληροφορία αυτή είναι σημαντική τόσο για τη νοσούσα όσο και για τους συγγενείς της (υγιείς / ασθενείς).
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού;
Ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού σημαίνει ότι:
- έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από τους γονείς της
- έχει μια επιπλέον σημαντική πληροφορία για τον ογκολόγο της όπως είναι οι υποδοχείς και το HER2
- έχει αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου μαστού στον άλλο μαστό και ίσως στις ωοθήκες
- μπορεί να γνωρίζει, εάν έχει παιδιά (ή άλλους συγγενείς) και μάλιστα κορίτσια, ποιο από αυτά την έχει κληρονομήσει άρα θα πρέπει να προσέχει περισσότερο
- έχει μια σημαντική πληροφορία στα χέρια της που μπορεί να τη βοηθήσει να ξεπεράσει το πρόβλημα.
Κριτήρια Επιλογής
Ποια κριτήρια πρέπει να πληροί μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο μαστού, προκειμένου να είναι επιλέξιμη για το πρόγραμμα;
Το φετινό πρόγραμμα θα διεξαχθεί σε δύο άξονες:
ΑΞΟΝΑΣ 1. Συνολικά θα διεξαχθούν 40 γονιδιακοί έλεγχοι σε ασθενείς-μέλη του Συλλόγου με πρώιμο καρκίνο μαστού που πληρούν ένα από τα παρακάτω κριτήρια, ιεραρχικά:
α) Τρεις (3) πρωτοπαθείς καρκίνοι του μαστού/ή των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 50 ετών σε συγγενείς ά και β΄ βαθμού από την ίδια πλευρά της οικογένειας (προϋπόθεση η εξεταζόμενη να έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού)
β) Νεαρή ηλικία διάγνωσης διηθητικού καρκίνου του μαστού πριν την ηλικία των 40 ετών, ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού.
Σημειώνεται ότι θα επιλεγούν όλες οι ασθενείς που πληρούν το κριτήριο (α) και έπειτα θα πραγματοποιηθεί διαλογή των ασθενών που πληρούν το κριτήριο (β), με βάση τις ιστοπαθολογικές διαγνώσεις, το οικογενειακό ιστορικό αλλά και τα κοινωνικο-οικονομικά κριτήρια.
ΑΞΟΝΑΣ 2. Συνολικά θα διεξαχθούν 10 εξετάσεις σε ασθενείς με διάγνωση τριπλά αρνητικού μεταστατικού καρκίνου μαστού κάτω των 60 ετών που βρίσκονται σε πρώτη γραμμής θεραπείας (κατά τη δήλωση της αίτησης, χρειάζεται και η ταυτόχρονη προσκόμιση παραπεμπτικού από τον θεράποντα ιατρό).
Θα τηρηθεί αυστηρή σειρά προτεραιότητας.
Οι αιτήσεις συμμετοχής ολοκληρώνονται με τη συμπλήρωση των πρώτων 10 θέσεων του προγράμματος
Δυνατότητα υποβολής αιτήσεων συμμετοχής από 13.1.2020 έως 28.2.2020
Όλες οι διαγνώσεις πρέπει να επιβεβαιώνονται με την αντίστοιχη ιστολογική έκθεση.
Η πλήρωση των παραπάνω κριτηρίων αποτελεί προϋπόθεση για την υποβολή αίτησης συμμετοχής στο πρόγραμμα αλλά δεν προεξοφλεί την επιλογή της
Μάθε πώς μπορείς να κάνεις δωρεάν τον γενετικό έλεγχο
Βήμα 1: Τηλεφωνείς στον Πανελλήνιο Σύλλογο Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» και δηλώνεις το ενδιαφέρον σου να κάνεις γενετικό έλεγχο (κα. Διονυσία Λίβα, Κοινωνική Λειτουργός, τηλ. 210 4180006).
Βήμα 2: Σε επόμενη επικοινωνία, η κα. Λίβα θα επικοινωνήσει μαζί σου ώστε να κανονιστεί το ραντεβού σου με τον γενετιστή/γενετίστρια.
Βήμα 3: Επιστήμονες από τα συνεργαζόμενα εργαστήρια θα κάνουν εκτίμηση του κινδύνου μέσα από συνέντευξη διάρκειας μισής έως μίας ώρας. Η εκτίμηση αυτή γίνεται μέσω της λεπτομερούς καταγραφής του γενεαλογικού δέντρου τριών γενεών της οικογένειας της ασθενούς και επομένως είναι απαραίτητη η γνώση πληροφοριών για τους συγγενείς (φύλο, ηλικία, πιθανές ασθένειες, αιτίες και ηλικίες θανάτου). Οι συγγενείς για τους οποίους θα ερωτηθείς αφορά στα αδέλφια της ασθενούς (ανεξαρτήτως φύλου), τους γονείς και τα αδέλφια τους, τα ξαδέλφια, καθώς και τους παππούδες και γιαγιάδες και από τις δύο μεριές της οικογένειας. Επίσης, είναι σημαντικό να προσκομιστούν, με τη σύμφωνη γνώμη τους και στο βαθμό που αυτά υπάρχουν, τα αποτελέσματα βιοψιών σε συγγενείς που έχουν διαγνωσθεί με κακοήθεια.
Βήμα 4: Συνεκτιμώντας όλα τα παραπάνω, καθώς και λαμβάνοντας υπόψιν τα κοινωνικο-οικονομικά κριτήρια, θα επιλέγονται οι ασθενείς για την γενετική ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών (συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον των γονιδίων BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, STK11, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D). Σε ειδικές περιπτώσεις και ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό είναι δυνατό να αναλυθούν και άλλα γονίδια. Η ανάλυση θα γίνεται μόνο σε ασθενείς και στη συνέχεια μπορεί να επεκταθεί και σε εξ ’αίματος συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν οι ίδιοι/ες και κατόπιν ενημέρωσης.
Βήμα 5: Εφόσον πληρούνται τα κριτήρια επιλογής και σε καλέσουν να υποβληθείς σε γενετικό έλεγχο, χρειάζεται να μας στείλεις ένα παραπεμπτικό από τον γιατρό σου για την ανάγκη να υποβληθείς στην εξέταση.
Βήμα 6: Στη συνέχεια κλείνεις ένα ατομικό ραντεβού με την Ψυχολόγο του Συλλόγου στην Αθήνα, κα. Φρόσω Τζιντζηροπούλου, προκειμένου να συζητήσετε τη σημασία και τη διαχείριση των αποτελεσμάτων. Η συνάντηση αυτή είναι προαπαιτούμενη προκειμένου να συνεχίσεις στη διαδικασία αποστολής του αίματος.
Βήμα 7: Υπογράφεις έγγραφη συγκατάθεση συμμετοχής στο πρόγραμμα.
Βήμα 8: Ακολουθώντας τις οδηγίες που θα σου έχουν δοθεί, αποστέλλεις το δείγμα αίματος στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος».
Βήμα 9: Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου θα δίνονται σε διάστημα περίπου δύο μηνών από τη στιγμή παραλαβής του δείγματος από το εργαστήριο. Η ανακοίνωση του αποτελέσματος θα πραγματοποιηθεί σε προγραμματισμένη συνάντηση από διεπιστημονική ομάδα, η οποία θα αποτελείται από παθολόγο-ογκολόγο και γενετιστή/γενετίστρια, οι οποίοι προσφέρουν εθελοντικά τις υπηρεσίες τους για τη διεξαγωγή του προγράμματος. Στη συνάντηση θα συζητηθούν και προτάσεις για την ορθή χρήση των αποτελεσμάτων. Η προφορική ανακοίνωση των αποτελεσμάτων θα συνοδεύεται και από γραπτή Έκθεση, η οποία θα αποστέλλεται και στον παραπέμπονται ιατρό . Για τη λήψη της γραπτής έκθεσης, η εξεταζόμενη οφείλει να έχει ολοκληρώσει τη συμπλήρωση των ερωτηματολογίων που θα της δοθούν πριν την εξέταση αλλά και μετά την ανακοίνωση του αποτελέσματος.
Βήμα 10: Εφόσον ταυτοποιηθεί κάποια παθογόνος παραλλαγή, τότε δίνεται η δυνατότητα στοχευμένης γενετικής ανάλυσης, εφόσον το επιθυμούν, σε τρείς συγγενείς Δωρεάν. Εάν δεν διαπιστωθεί παθογόνος παραλλαγή δεν θα εξετάζεται άλλο μέλος της οικογένειας.
Βήμα 11: Μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων γίνεται ακόμα μία συνάντηση με την Ψυχολόγο του Συλλόγου.
ΠΡΟΣΟΧΗ!
Όλα τα προσωπικά δεδομένα, καθώς και τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου, θα παραμείνουν απόρρητα.